ННТ: Новини науки та технологій

STN: Sciense and technology news

Наука, технології, відкриття

У всіх блакитнооких людей був загальний предок

14/12/08

Данські учені з Копенгагенського університету провели дослідження, за наслідками якого був зроблений наступний висновок: у всіх блакитнооких людей був спільний предок. Робота опублікована в журналі Human Genetics.

Проаналізувавши генотипи всіх членів великої данської сім'ї, вони виявили мутацію, яка відповідає за блакитний колір очей. Тобто, блакитноокі члени сім'ї несли цю мутацію, а кароокі - ні.

Колір очей визначається наявністю пігменту меланіну, який також відповідальний за колір волосся і шкіри. Якщо в організмі синтезується багато меланіну, то очі будуть карими. Невелике зниження його кількості відповідає кольору очей від світло-карого до зеленого. Люди, у яких пігмент взагалі не синтезується або синтезується в дуже малих кількостях, будуть блакитноокими.

Виявлена ученими мутація впливає на роботу гена OCA2. Кодований цим геном білок виконує декілька функцій, так або інакше пов'язаних з синтезом меланіну. У людей відомо декілька захворювань, пов'язаних з частковим вирізуванням цього гена. Всі вони супроводжуються зменшенням кількості меланіну в організмі.

Проте мутація, яку знайшли данські фахівці, розташована не в самому гені OCA2, а в сусідньому з ним гені HERC2, функції якого не відомі. Річ у тому, що в цьому гені знаходиться регуляторний елемент, що підсилює роботу OCA2. Мутація порушує структуру регуляторного елементу, і в результаті кількість меланіну падає.

Тобто, для того, щоб рівень синтезу меланіну був достатнім для карих очей, ген OCA2 необхідно "стимулювати". У відсутність стимуляції рівень меланіну падає, і очі набувають тільки блакитного забарвлення.

Мутація в гені HERC2 у всіх досліджених блакитнооких людей зустрічається в одному і тому ж місці. Це дозволяє припустити, що результатно вона випадковим чином з'явилася у їх загального предка, і він передав її всім своїм нащадкам. Оскільки колір очей не впливає на пристосованість індивідуума до умов навколишнього середовища і виживання, мутація не попала під тиск відбору і розповсюдилася в популяції.